HỘI CHỨNG EDWARDS LÀ GÌ

1. Cơ chế tạo ra Hội chứng Edwards

Trisomy 18, xuất xắc còn theo luồng thông tin có sẵn đến nhiều hơn với cái brand name Hội bệnh Edwards,là tình trạng náo loạn nhiễm sắc đẹp thể khi thừa nhiễm sắc đẹp thể số 18.Tỉ lệ mắc phải rơi vào mức 1/5000 trẻ.Thông thường, mỗi bào thai nhận được 23 nhiễm dung nhan thể từ người mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố với tổng số 46 nhiễm sắc đẹp thể là số lượng bình thường. Tuy nhiên sẽ xảy ra một số trường hòa hợp hiếm chạm chán là bị náo loạn nhiễm sắc đẹp thể, sinh sống Hội bệnh Edwards, bầu nhi bị thừa một phiên bản sao của lây lan sắc thế số 18 bắt buộc thường được call là Trisomy 18.

Bạn đang xem: Hội chứng edwards là gì

Hiệnvẫn chưa tồn tại khẳng định đúng mực về lý do gây ra hội triệu chứng này, tuy nhiên quan sát cho thấy tỉ lệ phạm phải ở bầu nhi vẫn tăng theo tuổi của sản phụ (từ 35 tuổi trở lên trên có nguy hại cao hơn).

Hiển thị hình ảnh lớn

Trisomy 18 có tía dạng:

Trisomy 18 toàn phần là dạng thường trông thấy nhất, khi ấy cả banhiễm sắc đẹp thể số 18 đều sở hữu trong tất cả tế bào của thai nhi.

Trisomy 18 một phần là dạng thảng hoặc gặp, lúc nhiễm sắc thể phụsố 18 chỉ xuất hiện thêm và gắn vào một trong những nhiễm nhan sắc thể khác. Các thể hiện của Hội chứng này lại không lộ diện rõ rệt trên bạn mắc phải.

Trisomy 18 dạng thể khảm:cũng là dạng hiếm, xẩy ra khi nhiễm sắc đẹp thể phụ số18 chỉ tất cả trong một vài tế bào của thai nhi.

2. Vậy Trisomy 18 gồm phải bệnh di truyền hay không?

- Đa phần các ca Trisomy 18 toàn phần mắc phải đều chưa phải do di truyền, mà xẩy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng cùng tinh trùng khiến cho bộ nhiễm sắc thể bị vượt một bản sao của nhiễm dung nhan thể số 18 (hoặc 13 đối với Hội triệu chứng Patau, 21 đối với Hội triệu chứng Down).- tuy nhiên với người có Trisomy 18 một phần lại có tác dụng di truyền bệnh và có nguy cơ tiềm ẩn rất cao có mặt con phạm phải hội triệu chứng này.

3. Các biểu lộ của Hội bệnh Edwards

- thai nhi mắc phải Trisomy 18 thường sẽ ảnh hưởng chậm trở nên tân tiến khi còn trong bụng mẹ, nhẹ cân hơn khi được hình thành và thường xuyên mắc những khiếm khuyết về tim cũng như các bất thường trong cơ sở nội tạng.Các biểu thị mắt thường có thể nhận khám phá như:

Hình dạng đầu nhỏ, dị dạng.

Xem thêm: Cách Làm Món Chả Nem Rán - Của Bếp Mẹ Sữa (Ngochapham)

Cằm với miệng nhỏ, hở vòm miệng.

Bàn tay chũm chặt, co quắp, ngón tay ông xã vào nhau không choạng được.

Chậm cải cách và phát triển về trí tuệ.

- cũng chính vì những tác động tới sức khoẻ như vậy, buộc phải thai nhi thường không giữ lại được. Chỉ có tầm khoảng 5 mang đến 10% trẻ rất có thể lớn lên nhưng yêu cầu chịu khiếm khuyết về trí tuệ khôn cùng lớn.

4. Chuẩn chỉnh đoán hội bệnh Edwards

Đối vớitrẻ sơ sinh:Hội hội chứng Edwardscó thể được phát hiện nay khi new sinh ra phụ thuộc vào các điểm lưu ý hình dạng nêu trên, tuy nhiên để bao gồm xácmột xét nghiệm di truyền gọilàKaryotypeđể chẩn đoán chứng thực lại.Ở quá trình trước sinh (đang có thai)

Xét nghiệm máuDouble Test(thực hiện nay ở thời khắc từ 11-13 tuần) vàTriple Test(thực hiện ở thời điểm từ15 – 20 tuần) là các xét nghiệm chắt lọc thường được thực hiện kết phù hợp với siêu âm để mong tính nguy hại thai nhi mắchội hội chứng Edwards. Những xét nghiệm trên gồm độ đúng chuẩn không cao,nêncần phải chẩn đoán bởi chọc ối.

Các cách thức trước sinhgồm sinh thiết gai nhau (CVStừtuần 10 – 12), chọc ối (từ tuần 15 – 20) cùng lấy huyết dây rốn thai nhi (PUBS, sau tuần 20). Các cách thức này tiềm ẩn năng lực gây sảy thai với phát sinh các biến triệu chứng khác sinh hoạt thai phụ và thai nhi.

CHÚ Ý: những thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Toàn bộ các quyết đinh chữa bệnh đều đề xuất được chỉ định và hướng dẫn và theo dõi bởi chưng sĩ lâm sàng.------------------------------